93读书

第七章－无尽的痛苦(二)（第2页）

「至于可能良性与可能致病性，代表证据与研究相对不足。可能良性通常没有有害影响，因此不必过于担心；而可能致病性则表示虽然缺乏明确证据，但具有较高的致病可能性。」

「最后一种分级是不确定意义的变异，又简称为vus。当目前的医学知识没有足够证据来判断某个基因突变是否会影响健康或引发特定疾病时，就会被归类为这一类。简单来说，就是目前无法确定它到底是有害还是无害。」

「这样讲解，你们听得懂吗？」

「嗯，大致明白了。」张晋宇点头。

「所以这个基因突变还是有发病的可能吗?」吴芷晴眉头微皱，声音中带着不安。

沉默片刻后，她又开口追问:「那能不能知道这个基因突变会导致什么样的疾病吗?」

宋恩琦摇了摇头:「无法确定，陈医师那边有搜寻过全世界最大的基因突变资料库，但是这个突变的基因点位从来没有被登录过，因此不是良性变异但也不是致病性变异，就是一种不确定意义的变异。」

「依目前的资料来看，只有一篇研究提到那个基因点位存在的片段可能和粒线体疾病有关，而同一个片段的其他点位则被明确报告出可能导致早发性失智症。」

「所以如果发病的话，可能是早发性失智症或着粒线体相关的疾病？」吴芷晴紧张地问。

「粒线体相关的疾病有办法治疗吗？」

宋恩琦望着两人，缓缓地说:「目前还没有能根治粒线体相关疾病的药物，因此主要採取支持性治疗，尽量减缓疾病引起的症状。」

「所以连控制病情都做不到吗?」吴芷晴声音带着颤抖，眉头紧锁。

儘管注意到吴芷晴眼神中闪过的犹豫和恐惧，宋恩琦还是选择诚实以对。

「没办法，」她的语气平稳而沉重，「粒线体是细胞產生能量的主要来源，几乎存在于全身所有细胞中。器官和肌肉都依赖它运作，因此目前无法完全控制这类疾病的进展。」

宋恩琦接着说道：「台大那边使用电脑软体进行解析，结果显示在13个系统中，有9个预测这个基因位点的突变会造成蛋白质结构跟功能上的改变，但是这些改变会带来什么影响，以及影响的严重程度，依照目前的医疗技术还无法给出确定的答案。」

听完后，吴芷晴与张晋宇陷入一阵沉默。

「芷晴，我明白你很担心，但是其实不确定变异在基因检测中非常普遍，目前已知的基因突变中，被判别为vus的比例远高于其馀四种。但随着时间的推移累积更多数据后，这些vus可能会重新归类到其他类别，而且有比较高的机率会是良性或可能良性。」

吴芷晴问道:「但还是有变成致病性或可能致病性的可能性，对吗？」

「这样啊……」吴芷晴低下视线，整个人似乎垮了下来。

「其实台大、北荣以及马偕有针对这个案例进行三方会谈，由于这个点位并非致病性，所以我们几位医师认为情况比较乐观一点。」宋恩琦顿了一下，「而且其实每个人身上多少都带着vus，像我自己也有做过基因检测，说出来其实蛮吓人的，结果显示我身上居然有好几百个 vus。」

「但是蛇蛇的情况不同，因为他的第二对染色体都是同一条，如果那个基因突变后来真的被判定为致病性，就一定会对他產生影响。」